Che cos'è la maculopatia?

La maculopatia si riferisce a qualsiasi malattia o danno che colpisce la macula. La macula è una parte piccola ma vitale della retina che ci aiuta a vedere i dettagli, leggere, riconoscere i volti e guidare. Quando la macula è danneggiata, la visione centrale appare sfocata, distorta o addirittura persa completamente. Mentre la visione periferica (laterale) spesso rimane inalterata, la maculopatia può rendere difficili le attività quotidiane.

Tipi di maculopatia

Esistono diversi tipi di maculopatia, ognuno con cause ed effetti diversi sulla vista:

• Maculopatia diabetica – Una complicanza del diabete che si verifica quando alti livelli di zucchero nel sangue danneggiano i vasi sanguigni della retina, causando gonfiore e perdita di liquidi nella macula.
• Degenerazione maculare legata all'età o maculopatia senile (AMD) – Una condizione che colpisce principalmente gli anziani, portando a una graduale perdita della vista a causa del deterioramento della macula. La maculopatia degenerativa richiede un trattamento diverso a seconda che si tratti di una forma “secca” o “umida”. 
  La forma “secca” è la più diffusa costituendo il 90% delle maculopatie senili. È piuttosto lenta come evoluzione, è considerata incurabile, ma può essere, se diagnosticata per tempo, rallentatata attraverso un’integrazione alimentare con antiossidanti come vitamina C, vitamina E, zinco e betacarotene. 
  La forma “umida”, più rara, è invece trattata con l’iniezione intraviterale di farmaci anti-VEGF, delle sostanze che inibiscono la formazione dei vasi responsabili delle emorragie sottoretiniche. 

• Maculopatia tossica – Danni alla macula causati da alcuni farmaci  come il plaquenil o da sostanze tossiche.

• Maculopatia da cellophane (membrana epiretinica o pucker maculare) – Una condizione in cui si forma un sottile strato di tessuto cicatriziale sulla macula, causando distorsione della vista.

La degenerazione maculare può essere giovanile?

Quando si parla di degenerazione maculare non si può prescindere dal pensare a quella  dovuta al naturale invecchiamento della retina. Tuttavia, una domanda non rara è se la maculopatia possa colpire anche individui ancora giovani. Le risposta è sì: in alcuni casi, infatti, la degenerazione maculare non è dovuta al normale invecchiamento della retina, ma a fattori ereditari. Quindi si può parlare anche di degenerazione maculare giovanile: quando vi siano casi conosciuti di maculopatia ereditaria in famiglia è consigliato sottoporsi a controlli periodici, soprattutto superati i 40 anni.

• Malattia di Stargardt

  • Eredità: autosomica recessiva (gene ABCA4)

  • Esordio: infanzia o adolescenza

  • Sintomi: perdita della visione centrale, difficoltà nella lettura, fotofobia

  • Aspetti distintivi: presenza di flecks gialli nel fundus e atrofia maculare progressiva

• Distrofia vitelliforme di Best

  • Eredità: autosomica dominante (gene BEST1)

  • Esordio: infanzia o adolescenza

  • Sintomi: visione centrale ridotta, lesione vitelliforme simile a “uovo fritto” nella macula

• Retinoschisi giovanile legata all’X

  • Eredità: recessiva legata al cromosoma X (gene RS1)

  • Esordio: prima decade di vita, colpisce maschi

  • Sintomi: riduzione della visione centrale, scotomi, nistagmo

  • Aspetti distintivi: schisi retinica a livello della macula e periferia retinica

• Distrofia maculare con pattern

  • Eredità: variabile, spesso autosomica dominante

  • Esordio: adolescenza o età adulta giovane

  • Sintomi: visione centrale fluttuante, pattern pigmentari nella macula

• Distrofia maculare con accumulo di lipofuscina

  • Eredità: spesso autosomica recessiva

  • Meccanismo: accumulo di materiale autofluorescente nella RPE

  • Esempio: forme correlate al gene PRPH2

🔬 Diagnosi e gestione

• Diagnostica: OCT, autofluorescenza, ERG, test genetici

• Gestione: monitoraggio visivo, ausili visivi, counseling genetico

• Terapie emergenti: terapia genica, cellule staminali, editing genomico

Queste condizioni, pur rare, hanno un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti giovani. La diagnosi precoce e il supporto multidisciplinare sono fondamentali per la gestione clinica e psicologica.

Maculopatia miopica: quando la degenerazione maculare si lega a un altro disturbo dell' occhio 

È la prima causa di disabilità visiva in Giappone e tra le maggiori in tutto il mondo. La maculopatia miopica è una degenerazione maculare giovanile legata a una miopia molto forte. In questo caso l'occhio molto miope può andare incontro ad alterazioni della retina che facilitano emorragie maculari. Questa tipologia di disturbo alla macula può colpire a ogni età e non ha decorso evolutivo veloce, quindi può essere tenuta sotto controllo grazie a visite specialistiche ed a iniezioni intravitreali.

Quali sono le cause della maculopatia?

Le cause della maculopatia variano a seconda del tipo ma spesso includono:

• Diabete – Alti livelli di zucchero nel sangue indeboliscono e danneggiano i piccoli vasi sanguigni della retina, portando alla maculopatia diabetica.
• Invecchiamento – Il naturale processo di invecchiamento può causare la rottura della macula, portando all'AMD.
• Genetica – Alcune persone hanno maggiori probabilità di sviluppare malattie maculari a causa della loro storia familiare.
• Pressione alta – Può danneggiare i vasi sanguigni della retina, aumentando il rischio di maculopatia.
• Fumo – Un noto fattore di rischio per la degenerazione maculare.
• Eccessiva esposizione al sole – La luce UV può contribuire al danno maculare nel tempo.
• Miopia – Una condizione che colpisce le persone con grave miopia, in cui l'allungamento dell'occhio provoca danni maculari.

Sintomi della maculopatia

La maculopatia spesso si sviluppa gradualmente e i primi sintomi possono essere sottili. I segni comuni includono:

• Visione centrale sfocata o distorta: le linee rette possono apparire ondulate o piegate.
• Macchie scure o punti ciechi – Un'ombra o un'area mancante al centro della visione.
• Difficoltà a leggere o riconoscere i volti: i dettagli più fini diventano più difficili da vedere.
• Ridotta percezione del colore: i colori possono apparire opachi o sbiaditi.
• Maggiore sensibilità alla luce – Le luci intense possono causare disagio.

Se si verifica uno di questi sintomi, è importante consultare un oculista il prima possibile per una diagnosi corretta.

Come viene diagnosticata la maculopatia?

Gli oculisti utilizzano diversi test per diagnosticare la maculopatia, tra cui:

• Esame del fondo oculare dopo dilatazione– Il medico esamina la retina e la macula alla ricerca di segni di danno.
• Tomografia a coerenza ottica (OCT) – Un test di imaging non invasivo che fornisce una sezione trasversale dettagliata della retina.
• Angiografia con fluoresceina – Un colorante viene iniettato nel flusso sanguigno per evidenziare i vasi sanguigni anomali nella retina.
• Test della griglia di Amsler – Un semplice test per verificare la distorsione della vista.

Opzioni di trattamento per la maculopatia

Il trattamento per la maculopatia dipende dalla sua causa e gravità. Le opzioni di trattamento includono:

• Cambiamenti nello stile di vita – Gestire il diabete, smettere di fumare e mantenere una dieta sana può rallentare la progressione della maculopatia
• Integratori – gli integratori più indicati contengono luteina, zeaxantina, asataxantina, omega-3, zinco, rame, vitamina C ed E, perché aiutano a proteggere la retina dallo stress ossidativo e a rallentare la progressione della malattia. Tuttavia, nella maculopatia umida non sostituiscono le terapie intravitreali.
• Iniezioni con farmaci anti-VEGF – Per condizioni come la maculopatia diabetica e l'AMD umida, i medici possono iniettare farmaci anti-VEGF nell'occhio per ridurre il gonfiore e prevenire ulteriori danni. I farmaci usati sono il ranibizumab (Lucentis), il bevacizumab (Avastin), l' aflibercept (Eylea) ed il faricimab (Vabysmo). Questi medicinali vengono iniettati in anestesia topica. Le iniezioni possono causare un lieve disagio, come bruciore, lacrimazione o dolore, per 24 ore dopo l'iniezione. Queste iniezioni spesso devono essere ripetute. In alcuni casi, il medicinale viene utilizzato con la fotocoagulazione laser.

• Terapia laser – Alcuni tipi di maculopatia, come la maculopatia diabetica, possono essere trattati con la chirurgia laser per sigillare i vasi sanguigni che perdono.
• Chirurgia vitrectomica – Nei casi più gravi di pucker maculare, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere il tessuto cicatriziale

Prevenire la maculopatia

Sebbene alcuni fattori di rischio, come l'invecchiamento e la genetica, non possano essere controllati, ci sono misure che puoi adottare per ridurre le possibilità di sviluppare la maculopatia:

• Controlla la glicemia e la pressione sanguigna – Essenziale per le persone con diabete per prevenire la maculopatia diabetica.
• Segui una dieta sana – Gli alimenti ricchi di antiossidanti, vitamine A, C ed E e acidi grassi omega-3 aiutano a sostenere la salute degli occhi.

• Indossa occhiali da sole – Protegge gli occhi dai dannosi raggi UV.

• Smettere di fumare – Uno dei maggiori fattori di rischio prevenibili per la degenerazione maculare.
• Sottoponiti a esami oculistici regolari – La diagnosi precoce è la chiave per prevenire una grave perdita della vista.

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